Posted 14 Juni 2023 by Cinta
Thalasemia adalah kelompok kelainan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah. Kelainan ini dapat menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak normal atau berkurang, yang mengakibatkan anemia. Thalasemia termasuk dalam kelompok penyakit sel sabit, yang berarti bahwa kondisi ini diturunkan dari orangtua ke anak.
Ada beberapa jenis thalasemia, termasuk thalasemia alfa dan thalasemia beta, yang dibedakan berdasarkan jenis rantai globin yang terpengaruh. Thalasemia mayor atau thalasemia beta mayor adalah bentuk yang paling parah, di mana penderitanya mengalami gejala yang signifikan dan membutuhkan pengobatan yang intensif.
Thalasemia mayor, juga dikenal sebagai thalasemia beta mayor atau anemia Cooley, adalah bentuk thalasemia yang paling parah. Kondisi ini diturunkan secara genetik ketika seseorang mewarisi gen yang menghasilkan produksi hemoglobin yang tidak mencukupi dari kedua orangtuanya. Hemoglobin adalah protein yang berperan penting dalam mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Penderita thalasemia mayor mengalami gangguan serius dalam produksi hemoglobin normal, yang mengakibatkan sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik. Akibatnya, penderitanya mengalami anemia yang parah, di mana tubuh tidak memiliki jumlah sel darah merah yang cukup untuk mengangkut oksigen ke jaringan tubuh dengan efektif.
Gejala thalasemia mayor bervariasi dari ringan hingga parah. Gejala umum meliputi kelemahan, kelelahan, nyeri tulang, pertumbuhan terhambat, pembesaran organ seperti hati dan limpa, serta gangguan pada tulang wajah yang dapat menyebabkan wajah terlihat menonjol (kondisi yang disebut timbul kepala). Kondisi ini membutuhkan perawatan medis yang intensif, termasuk transfusi darah reguler dan penggunaan obat-obatan yang mengatur produksi hemoglobin.
Penting untuk mencatat bahwa thalasemia adalah kelainan genetik dan tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, ada berbagai perawatan yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita thalasemia. Terapi penggantian transfusi darah, yaitu pemberian darah yang sehat kepada penderita secara teratur, membantu menjaga kadar hemoglobin dalam tubuh dan mencegah komplikasi serius. Selain itu, transplantasi sumsum tulang belakang dapat menjadi pilihan bagi beberapa pasien yang memenuhi kriteria tertentu.
Sumber:
Cao, A., & Galanello, R. (2010). Beta-thalassemia. Genetics in Medicine, 12(2), 61-76. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed
Musallam, K. M., Taher, A. T., & Rachmilewitz, E. A. (2012). beta-thalassemia intermedia: a clinical perspective. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2(7), a011658. doi: 10.1101/cshperspect.a011658
Weatherall, D. J. (2010). The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood, 115(22), 4331-4336. doi: 10.1182/blood-2010-01-251348
